Autor Thema: "Personalisierte Medizin" als Paradigmenwechsel in Forschung und Klinik  (Gelesen 10417 mal)

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"Personalisierte Medizin" als Paradigmenwechsel

Alte "Krankheitskategorien" kommen ins Wanken, Diagnose sowie medikamentöse Therapie für Erkrankungen sollen in Zukunft strikt auf den molekularen Charakter der beim individuellen Patienten vorliegenden Krankheit sowie auf seine zu erwartende individuelle Reaktion auf die Behandlung abgestimmt werden. Diese "personalisierte Medizin" gilt derzeit als Paradigmenwechsel in Forschung und Klinik.

Deutsche Nationale Akademie der Wissenschaften "Leopoldina" und die Österreichische Akademie der Wissenschaften (ÖAW) veranstalten dazu vom 12. bis 14. Jänner kommenden Jahres in Wien ein Symposium mit internationalen Spitzenexperten. "War es in den vergangenen Jahrzehnten unser Bestreben, vermeintlich unbedeutende Schattierungen eines Krankheitsgeschehens dem gemeinsamen Ganzen unterzuordnen, hat die technologische Revolution des vergangenen Jahrzehnts, vor allem im Bereich der Lebenswissenschaften und der Informatik, unser Verständnis über Pathogenese und Verlauf von Krankheiten grundlegend verändert. Wir wissen nun, dass sich hinter einer homogen anmutenden Krankheitsentität oft interindividuelle Unterschiede verbergen, die den Verlauf und auch das therapeutische Ansprechen wesentlich beeinflussen können", hieß es in der Ankündigung des Symposiums, das auf österreichischer Seite vom Wiener Immundermatologen Georg Stingl organisiert wird. Jetzt komme es zunehmend darauf an, dieses mehr und mehr feiner werdende Wissen bei Patienten auch anzuwenden.

Völlig neue Kostenfragen

Die Themen im Rahmen von "personalisierter Medizin" oder auch "individualisierter Therapie" reichen von einer durch molekularbiologische Untersuchungen zunehmend möglich werdenden exakten Vorhersage über Krankheitsrisiko bis hin zur Auswahl einzelner Therapien, ständiger Kontrolle ihrer Resultate bzw. schneller Anpassung bei Nichtansprechen. Arzneimittel, welche für eine Erkrankung zugelassen sind, können plötzlich bei einer ganz anderen Krankheit ebenfalls erfolgversprechend sein. Klinische Studien könnten zunehmend an kleineren und genauer ausgewählten Patientengruppen erfolgen, es tun sich aber auch völlig neue Kostenfragen auf.

Das Symposium lässt an prominenter Rednerliste kaum einen Wunsch offen: Den Einleitungsvortrag (12. Jänner, 19.00 Uhr/Akademie der Wissenschaften) hält Philosoph Paul Sloterdijk. Aids-Pionier Giuseppe Pantaleo (Universität Lausanne/Schweiz) und US-Biotech-Spitzenforscher Gregory Lanza sind genauso vertreten wie beispielsweise der Wiener Ökonom Erich Streissler oder international führende Dermatologen. Aufseiten der "Leopoldina" fungiert der Chef der Dermatologie-Abteilung an der Universität Tübingen, Martin Röcken, als Organisator.

INFO: http://www.oeaw.ac.at/persmed2012)

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MedUni: Schulterschluss für individuelle Onkologie
« Antwort #1 am: 22. Dezember 2011, 23:28 »

   
ONKOLOGIE24. November 2011

MedUni: Schulterschluss für individuelle Onkologie

Schulterschluss für eine möglichst personalisierte Krebsmedizin, die Diagnosen treffgenauer und aussagekräftiger macht und die Therapie effizienter und nebenwirkungsärmer: Am Donnerstag wurde bei einer Enquete an der MedUni Wien das Projekt "Exact" des Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) und der Klinischen Abteilung für Onkologie der Universitätsklinik am AKH präsentiert.

US als Vorbild

"Die Idee ist, nach amerikanischem Vorbild und in Europa mit einer sehr guten Ausgangsposition, eine Krebsdiagnostik und -therapie aufzubauen, die nicht mehr organspezifisch zentriert, sondern 'signalorientiert' ist", sagte Christoph Zielinski, Chef der Onkologie-Abteilung an der Universitätsklinik für Innere Medizin I. Das Dilemma der modernen Krebsmedizin ist klar.
Onkologe Gerald Prager: "Wenn wir heute eine Gruppe von Patienten mit einem histopathologisch klassifizierten Tumor haben (nach Gewebeprobe, Anm.) geben wir die Standard-Ersttherapie. Bei einem Drittel der Patienten wird beispielsweise der Tumor kleiner und sie haben keine Nebenwirkungen. Das zweite Drittel hat keine Wirkung und nur Nebenwirkungen - und die dritte Gruppe keine Wirkung und auch keine Nebenwirkung."

Die personalisierte Krebsmedizin soll...

...durch molekularbiologische Untersuchung von Krebszelle und/oder auch umgebendem Gewebe eine genauere Einteilung der beim individuellen Patienten vorliegenden Tumorerkrankung erlauben.
...die Auswahl der Therapie ganz genau auf die Charakteristika des einzelnen Patienten ausrichten (nur der "passende" soll das "passende" Medikament erhalte) und gleichzeitig Nebenwirkungen verhindern. Gleichzeitig soll der Kosteneinsatz verbessert werden.
...durch die Erkenntnisse aus der Molekularbiologie und der Entwicklung von individuellen Tumormarkern soll die Entwicklung neuer Krebsmedikamente verbessert werden. Dabei werden alte Grenzen aufgehoben: Ein Krebsmedikament, das beispielsweise zunächst für die zielgerichtete Behandlung von Mammakarzinomen entwickelt wurde, kann plötzlich auch für Patienten mit einem Prostatakarzinom geeignet sein.

Tumorzelle im Fordergrund

Prager: "Die Tumorzellen eines Mammakarzinoms können dieselben Charakteristika aufweisen wie die eines Prostatakarzinoms." Das dürfte in der Zukunft zu einem Sprengen der Organgrenzen in der Onkologie führen: Nicht mehr "das Prostatakarzinom" wird per Therapie anvisiert, sondern ein ganz bestimmter Untertyp von Karzinomzellen, die auch die Ursache von Karzinomen in anderen Organen sein kann.

Erste Studien an Patienten weisen bereits darauf hin: So zeigte sich bei Krebskranken mit genau klassifizierten Tumoren bei "unterschiedlichen" Krebserkrankungen und nach Versagen jeder konventionellen Therapie, dass eine solche "zielgerichtete Behandlung" zu einer um ein Drittel längeren Stabilisierung der Erkrankung führte.

Bedarf ist enorm

International ist ein enormer Bedarf für diese neue Entwicklung gegeben. Günther Gastl, Innsbrucker Onkologe und derzeit Präsident der entsprechenden österreichischen Fachgesellschaft: "Die Krebserkrankungen werden zur häufigsten Todesursache werden. Im Jahr 2020 werden weltweit bereits rund zehn Millionen Menschen an Krebs sterben.

In Österreich haben jedes Jahr rund 36.000 Patienten eine Neuerkrankung. Es gibt 17.000 Sterbefälle an Krebs. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate steigt und sollen jetzt beträgt derzeit 62 Prozent. Damit haben wir aber auch immer mehr Menschen mit Krebs, mit chronischen Krebserkrankungen."

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APA – Austria Presse Agentur, 2011

Werner

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Kosten- und Nutzenrechnung in der Personalisierten Medizin
« Antwort #2 am: 04. Mai 2012, 22:40 »


03.05.2012
   
   Kosten- und Nutzenrechnung in der Personalisierten Medizin

Der Begriff der Personalisierten Medizin (PM) suggeriert Patienten eine persönliche und individuelle Behandlung, bei der sich der Arzt viel Zeit nimmt. Tatsächlich aber meint die PM in der wissenschaftlichen Forschung die Einteilung verschiedener Untergruppen von Patienten auf Grund gemeinsamer genetischer Merkmale zur besseren Diagnostik und Behandlung. Mit der begrifflichen, aber auch mit der ethischen, klinischen, rechtlichen und ökonomischen Problematik befasst sich das interdisziplinäre Verbundforschungsprojekt „Personalisierte Medizin in der Onkologie“ unter der Leitung von RUB-Forscher Prof. Dr. Dr. Jochen Vollmann.

„Es darf bald niemand mehr ein Krankenhaus schließen – selbst, wenn es vereinzelt durchaus begründet wäre“, beschreibt Professor Jochen Vollmann, Leiter des Instituts für Medizinische Ethik und Geschichte der Medizin an der Medizinischen Fakultät der Ruhr-Universität Bochum, die aktuelle Stimmung in der Gesundheitsnation Deutschland. Er fragt kritisch, ob die hohen Summen, die unsere Gesellschaft in das Gesundheitssystem investiert, nicht in anderen wichtigen Bereichen wie zum Beispiel der Bildung fehlen, und wie diese Opportunitätskosten ethisch zu bewerten sind. Auch innerhalb der Medizin sei zu fragen, welche Bereiche prioritär gefördert werden sollen. Umso wichtiger sind Forschungsbeiträge, wie das bis 2013 angelegte und vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Kooperationsprojekt zur Personalisierten Medizin.

Am konkreten Beispiel der akuten myeloischen Leukämie, einer Erkrankung des blutbildenden Systems, werden in den Teilprojekten der jeweiligen Forschungsdisziplinen die verschiedenen Aspekte beleuchtet. Koordinator Professor Dr. Dr. Vollmann zeichnet mit seinen RUB-Kollegen PD Dr. Jan Schildmann (M.A.), Verena Sandow (M.A.) und Sebastian Wäscher (M.A.) für das Teilprojekt Ethik verantwortlich: Die Forscher interessieren sich für die ethischen Aspekte der Einzelentscheidungen in der Fallstudie. Bisher profitieren nur kleine Untergruppen von Patienten von den Fortschritten der PM. Ist es vertretbar, einen Großteil der Ressourcen für die Behandlung einer vergleichsweise kleinen Gruppe von Patienten zu nutzen? „Generell muss es in Deutschland zu einer Debatte um Priorisierung im Gesundheitswesen kommen“, fordert Vollmann. Es dürfe schließlich nicht sein, dass von den Fortschritten individuellerer Therapien nur die „Gewinner profitieren, während für die Mehrzahl der Patienten zu wenig Ressourcen in Forschung und Versorgung übrig bleiben.

Quelle: Ruhr-Universität Bochum


http://www.journalmed.de/newsview.php?id=37396


Richi

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Personalisierte Medizin:

Therapie erst nach Genom-Analyse?


In Kürze

Der Arzt tippt die Diagnose in den Computer ein. Ein Programm - gefüttert mit aktuellen Forschungsdaten - vergleicht passende Medikamente mit dem Genom des Patienten. Das Ergebnis: Medikament A ist hier unwirksam, B wird schwere Nebenwirkungen auslösen, aber C sollte schnell und sicher wirken. Der Arzt, per Mausklick auf den neuesten Stand des Wissens gebracht, verordnet die denkbar beste Therapie. So könnte die Zukunft aussehen - falls die personalisierte Medizin den Durchbruch schafft.
Die personalisierte Medizin ermöglicht eine maßgeschneiderte Behandlung - vor allem bei Pharmakogenetik und Tumortherapie.
Im optimalen Fall ist die personalisierte Medizin das Ende der Standard-Therapie: Gen-Daten werden genutzt, um jedem Patienten eine maßgeschneiderte Behandlung anzubieten. Möglich wird dies, weil die Kosten für Genom-Analysen dramatisch fallen - einfache Gentests sind kaum noch teurer als eine Zahnkrone.
Krebstherapie und Pharmakogenetik - hier wird die personalisierte Medizin bereits in Ansätzen verwirklicht. Das Genom von Krebszellen liefert Hinweise darauf, wie aggressiv sich der Tumor verhalten wird und wo mögliche
Angriffspunkte liegen. Und die Pharmakogenetik erforscht das Zusammenspiel von Genen und Medikamenten: Ihre Erkenntnisse fließen vermehrt in die tägliche Praxis ein.
Mehr zu diesem Thema
→ Pharmakogenetik: Gene bestimmen, wie Medikamenten wirken
→ Tumorgenome: Grundlage für neue Therapien?
→ Gentests: DNA-Analyse für den Hausgebrauch
→ Assoziationsstudien: Den Krankheits-Genen auf der Spur
→ Gentherapie: Das stille Comeback einer Hoffnung
→ Epigenetik: Wie die Umwelt das Genom formt

 
In Kürze
die personalisierte Medizin will Genom-Analysen nutzen, um maßgeschneiderte Therapien zu ermöglichen
die Pharmakogenetik berücksichtigt den Einfluss des Genoms auf die Wirkung von Medikamenten
neue Formen der Tumortherapie analysieren Genmutationen in Krebszellen und ermöglichen eine zielgenaue Behandlung
die personalisierte Medizin ist in begrenztem Maße bereits Wirklichkeit; wie groß ihr Einfluss werden wird, ist noch nicht absehbar
Abacavir ist das erste Medikament, bei dem deutsche Behörden zwingend einen Gentest vorschreiben1. Das Mittel verhindert die Vermehrung des AIDS-Virus, löst aber in 6 % der Fälle schwere, zum Teil lebensbedrohliche Unverträglichkeits-Reaktionen aus. Der Vorab-Gentest identifiziert Patienten, die am meisten gefährdet sind; er erhöht nicht nur die Verträglichkeit des Medikaments, sondern zur Freude des Herstellers auch dessen Absatz.
Ein Trend scheint sich zu etablieren: Pharma-Konzerne entwickeln gleichzeitig neue Medikamente und die dazu passenden Gentests. Und auch die akademische Forschung reagiert. Die renommierte Vanderbilt-Universität in Nashville (USA) baut eine Datenbank auf, die den systematischen Vergleich von Genom- und Krankheitsdaten erlaubt2. Andere Universitäten starten Testphasen, in denen die Genomsequenzierung Teil der klinischen Diagnose wird3.
Amerikanische Kliniken sind auch Vorreiter bei maßge­schneiderten Krebstherapien. Ihr Fokus liegt nicht auf dem Genom des Patienten, sondern auf dem des Tumors. Es verrät seine Schwachstellen - und erlaubt den Einsatz von Wirkstoffen, die genau dort ansetzen. Das Medikament Herceptin etwa schaltet einen Wachstumsfaktor aus, der nur in etwa 25 % aller Brustkrebs-Fälle aktiviert ist. Andere Gen-Marker verraten, wie sich der Krebs entwickeln wird: Welcher Patient benötigt eine Chemotherapie, und wem sollte man diese aggressive Behandlung ersparen? Mit Hilfe der Genom-Analyse kann der Angriff auf den Tumor zielgenau und wohldosiert erfolgen (mehr hier).
Die personalisierte Medizin setzt voraus, dass sensible Daten - das eigene Genom - möglichst einfach zugänglich sind, am besten als Teil einer Patienten-Akte. Das wirft Fragen: Wer darf wann auf Gen-Daten zurückgreifen? Wie verhindert man Missbrauch? Denn diese Daten sind auch für die Kranken- und Lebensversicherungen interessant. Sie wollen kalkulieren, welcher Kunde wieviel Leistungen in Anspruch nehmen wird, und wie lange wird er leben. Auch Arbeitgeber sparen Kosten, wenn sie nur kerngesunde Bewerber einstellen.
Noch ist man allerdings weit davon entfernt, aus dem Genom auf spätere Krankheiten zu schließen. Doch das allein ist kein Schutz: Manche Versicherungen werden trotzdem versuchen, diese Daten zu nutzen - wie zweifelhaft der Erfolg auch sein mag. Bislang haben nur die USA Gesetze erlassen, die den Umgang mit Genom-Daten regeln.
Eines ist sicher: Die personalisierte Medizin wird kommen, in welcher Form auch immer. Denn die Vorteile liegen auf der Hand: der Arzt erhält neue Diagnose- und Therapie­möglich­keiten, dem Patient bleibt manche Komplikation erspart. Weniger Fehlbehandlungen könnten die Kosten senken, den Pharmafirmen erschließen sich neue Märkte.
Die Pharma-Industrie bereitet sich schon darauf vor, sie investiert viel Geld in die Entwicklung von Gentests. Und eine führende US-amerikanische Universität, Johns Hopkins in Baltimore, baut das gesamte Medizin-Studium um4: Studenten sollen früher und gründlicher denn je in die Auswertung von Genom-Daten eingewiesen werden.
Wird die personalisierte Medizin die Therapie grundlegend revolutionieren - oder nur einer kleine Zahl von Patienten helfen? Vor 2020 wird man kaum beurteilen können, wie berechtigt die gegenwärtige Aufbruchstimmung ist5. Denn die Wissenschaft wird noch Jahre brauchen, um den Zusammenhang von Genom und Krankheiten halbwegs zu verstehen.
1 Deutsches Ärzteblatt, Gentest vor Abacavir-Verordnung: HLA-B*5701 als Kontraindikation, 10. März 2008 (link)
2 Vanderbilt Pharmacogenomics (link)
3 E.C. Hayden, Sequencing set to alter clinical landscape, Nature 2012, vol. 482, p. 288 (link)
4 E. Marschall, Waiting for the Revolution, Science 2011, vol. 331, pp. 526-9 (link)
5 Green et al., Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside, Nature 2011, vol. 470, pp. 204-13 (link)

http://www.wissensschau.de/genom/personalisierte_medizin_genomanalyse.php

Richi

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Genom-Forschung: Neueste Nachrichten
« Antwort #4 am: 06. Juli 2012, 11:40 »


Nachrichten aus der Genom-Forschung
02.07.2012 RNA repariert DNA
RNA-Moleküle sind notwendig, um Brüche in den DNA-Strängen zu reparieren. Italienische Forscher fanden eine neue Klasse von nicht-codierenden RNA-Molekülen, die bei Beschädigung des Erbguts produziert werden und den Reparatur-Prozess kontrollieren. Dazu müssen die anfangs langen RNA-Moleküle - deren Basen-Sequenz identisch mit der schadhaften DNA ist - noch mit Hilfe von Enzymen in kleinere Bruchstücke zerlegt werden. Diese Enzyme, DICER und DROSHA genannt, waren bislang nur für ihre Rolle bei der Regulation von Genen bekannt. Wurden die Enzyme abgeschaltet oder alle RNA-Moleküle aus der Zelle entfernt, konnten Brüche in einzelnen Strängen der DNA nicht mehr repariert werden. Die Forscher entdeckten so eine neue Rolle von nicht-codierenden RNA-Molekülen: Diese sind nicht an der Herstellung von Proteinen beteiligt, steuern aber viele wichtige Zellfunktionen. (Quelle: Nature)
20.06.2012 Die Epigenetik des Alterns
DNA-Methylierungen, wichtige Schalter der Gen-Aktivität, gehen im Laufe der Jahre teilweise verloren - und können so zum Alterungs-Prozess beitragen. Ein internationales Forscherteam untersuchte diese DNA-Methylierungen bei einem Neugeborenem, einem Mann mittleren Alters und bei einem Hundertjährigen. Je älter die Personen waren, desto unregelmäßiger waren die Methylierungs-Muster, wodurch - zumindest potentiell - schützende Gene aus- und schädliche Gene angeschaltet werden können. DNA-Methylierungen sind sogenannte epigenetische Veränderungen des Genoms: Die DNA-Sequenz bleibt unverändert, aber die Aktivität der Gene wird modifiziert. Da epigenetische Veränderungen umkehrbar sind, vermuten die Forscher, dass auch der Alterungs-Prozess teilweise gelenkt werden kann - durch neue Medikamente oder durch Umstellung der Ernährung. (Quelle: PNAS)
11.06.2012 Fetus-Genom im Mutterleib sequenziert
Das vollständige Genom eines 18 Wochen alten ungeborenen Kindes wurde sequenziert, indem US-amerikanische Forscher dessen DNA in mütterlichen Blutproben aufspürten. Auch bei gesunden Menschen gibt eine kleine Zahl sterbender Zellen ihre DNA in den Blutstrom frei, und bei einer schwangeren Frau stammen bis zu 10 % dieser DNA vom Fetus. Ausgeklügelte biostatistischen Methoden und der Vergleich mit der väterlichen DNA (aus Speichelproben) erlaubten es, die mütterlichen und fetalen Sequenzen voneinander zu unterscheiden. Zur Kontrolle wurde bei der Geburt des Kindes Nabelschnurblut entnommen und ebenfalls sequenziert - das Genom des Fetus wurde mit 98%iger Genauigkeit vorausgesagt. Diese Methode ist - im Gegensatz zu einer Fruchtwasser-Untersuchung - völlig gefahrlos für den Fetus und kann theoretisch tausende bekannter Erbkrankheiten vorhersagen. Doch eine 98%ige Genauigkeit ist noch zu wenig für eine verlässliche Diagnose. Und wie die Forscher selbst einräumen, ist auch im besten Fall die im Genom enthaltene Information viel zu komplex, als dass man sie momentan interpretieren und einen medizinischen Nutzen daraus ziehen könnte. (Quelle: Universität Washington)
21.05.2012 Gewittersturm im Erbgut
Die Analyse von 21 Brustkrebs-Genomen führte britische Forscher auf die Spur eines neuen Mutations-Mechanismus, den sie Kataegis (gr. für Gewittersturm) tauften: Die Häufung einer großen Anzahl von Mutationen in einem relativ kleinen Bereich des Erbguts. Die Forscher spekulieren, dass die Mutationen alle zur gleichen Zeit entstanden und durch eine unkontrollierte Aktivität von Proteinen aus der APOBEC-Familie ausgelöst werden. Diese Proteine helfen vermutlich bei der Abwehr von Virus-Infektionen, können aber im Labor ähnliche DNA-Mutationen hervorrufen. Obwohl der Kataegis-Mechanismus hier zum ersten Mal beschrieben wurde, scheint er recht häufig zu sein: Er war in 13 der 21 Brustkrebs-Proben nachweisbar. Die Forscher vermuten daher, dass er auch im Tumor-Genom anderer Krebsformen nachweisbar sein wird. (Quelle: Cell)
26.04.2012 Brustkrebs-Gene: Personalisierte Medizin rückt näher
Die Genom-Analyse von 2000 Tumor-Biopsien ermöglichte die Entdeckung von neuen Krebs-Genen und eine Neueinteilung der Krankheit in zehn Kategorien. Britische Wissenschaftler haben das Genom und die Genaktivität im Tumor von 2000 Patientinnen untersucht, deren Brustkrebs-Diagnose fünf bis zehn Jahre zurückliegt. Dabei stießen sie auf Gene, die noch nie zuvor mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden, und stellten gleichzeitig einen Zusammenhang mit bereits bekannten Zell-Signalwegen her. Anhand der großen Menge an genomischen Daten konnten sie auch erstmals zehn Formen von Brustkrebs identifizieren, die einen Hinweis auf die Überlebenschance der Patientinnen liefern. Die Forscher hoffen, dass diese Erkenntnisse auch Ansatzpunkte für neue Therapien liefern. Diese Studie ist ein weiterer Schritt in Richtung der personalisierten Medizin, die mit Hilfe von Genom-Analysen eine maßgeschneiderte Behandlung von Patienten anstrebt. (Quelle: Nature)
16.04.2012 Gene für Gehirn-Größe und Intelligenz
Bei der Suche nach Genen, die an neuro-psychatrischen Erkrankungen und der Gehirnentwicklung beteiligt sind, wurden erstmals Kandidaten identifiziert, die sich eindeutig bestimmten Aspekten der Gehirnstruktur zuordnen lassen. In einer groß angelegten Assoziations-Studie wurden mehr als 21 000 Personen mit zwei Methoden untersucht: Per Magnetresonanz-Spektroskopie bestimmte man das Volumen des Gehirns sowie einzelner Teilbereiche, und eine Genom-Analyse untersuchte typische Merkmale des Erbguts. Aufgrund der Größe der Studie - mit weltweit mehr als 200 Forschern in 100 Institutionen - konnte man erstmals sichere Aussagen treffen: Eine Variante des Gens TESC war stark mit dem Volumen des Hippocampus korreliert, eine Gen-Variante von HMGA2 mit dem Schädelvolumen, und eine Variante des Gens DDR2 mit Volumen des Gesamtgehirns (jedoch nur schwach). Die HMGA2-Variante zeigte zusätzlich noch eine Korrelation mit der Intelligenz. Die Forscher hoffen, dass eine weitere Analyse der Daten Hinweise liefert, um in Zukunft eine bessere Behandlung von Krankheiten wie Alzheimer zu ermöglichen. (Quelle: Nature Genetics)
03.04.2012 Genomanalyse hilft kaum bei Krankheits-Vorsorge
Das Risiko, an einer von 24 Volkskrankheiten zu erkranken, lässt sich nur schwer aus dem Genom ablesen. Um den Einfluss des Erbguts auf Krankheiten zu bestimmen, analysierten US-amerikanische Forscher die Krankheits-Daten von tausenden eineiigen Zwillingspaaren. Das Ergebnis ist ein Dämpfer für die Hoffnung, in Zukunft das Krankheitsrisiko aus den Genen abzuleiten. Bei der Vorhersage des Krebs-Risikos etwa ist die Familiengeschichte wesentlich informativer als eine Genomanalyse. Nur bei autoimmunen Schilddrüsen-Erkrankungen, Typ-1-Diabetes, Alzheimer und Herzgefäß-Erkrankungen bei Männern können immerhin drei Viertel der potentiellen Patienten identifiziert werden. Die Forscher räumen ein, dass unter bestimmten Umständen Gentests nützlich sein können, aber sie warnen davor, nach einem negativen Test in Sorglosigkeit zu verfallen. (Quelle: Science Translational Medicine)
22.03.2012 Fleischfresser verlieren Gen für Süßes
Hyänen und Delphine haben kein Sinn für süße Sachen: Ihnen fehlt ein arbeitsfähiges Gen für den Rezeptor, der den Geschmack von Zucker wahrnehmen kann. US-amerikanische Forscher haben das Genom von zwölf fleischfressenden Tierarten untersucht und festgestellt, dass sieben von ihnen keinen süßen Geschmack wahrnehmen können. Eine Mutation hat das Gen für den Geschmacksrezeptor Tas1R2 funktionsunfähig gemacht - interessanterweise findet sich bei jeder Tierart eine andere Mutation. Dieser Gendefekt ist also unabhängig entstanden - die Wahrnehmung von Zucker scheint für Fleischfresser kein Evolutionsvorteil zu sein. Seelöwe fehlt auch noch das Gen für umami (herzhaft), und bei Delphinen kommt es ganz dick: Sie können weder süß noch umami noch bitter wahrnehmen. Die Forscher erklären dies damit, dass Seelöwen und Delphine ihre Beute im Ganzen und unzerkaut herunterschlucken - Geschmack spielt für sie keine Rolle. (Quelle: PNAS)
12.03.2012 Gorilla und Mensch ähnlicher als gedacht
Eine neue Analyse des Gorilla-Genoms brachte Überraschendes zu Tage - 15 % des menschlichen Erbguts gleichen eher dem Gorilla als dem Schimpansen. Das wirft Fragen über die Evolution der Menschenaffen auf: Entweder trennten sich diese drei Arten innerhalb kurzer Zeit voneinander ab, oder zu einem späteren Zeitpunkt fand noch ein Gen-Austausch statt. Doch ein wesentlicher Punkt wird bestätigt - der Schimpanse bleibt der engste Verwandte des Menschen. Eine neue Analyse am britischen Sanger-Institut ergab zusätzlich, dass die genetischen Unterschiede zwischen individuellen Gorillas sehr groß sind. Ein Vergleich mit drei bereits länger bekannten Gorilla-Genomen könnte sogar darauf hinweisen, dass es mehr unterschiedliche Arten als bislang vermutet. (Quelle: Nature)
05.03.2012 Personalisierte Medizin: Extrem teures Medikament
Einige wenige Patienten mit Mukoviszidose dürfen hoffen: Eine US-amerikanische Firma hat ein Medikament auf den Markt gebracht, das die Krankheitssymptome deutlich lindert. Voraussetzung ist, dass eine Genmutation vorliegt, die bei etwa 4 % der Erkrankten auftritt (G551D). Dieses Medikament ist damit ein Beispiel für die - vielleicht zukunftsweisende - personalisierte Medizin, bei der Genanalysen den Weg zu einer optimalen Therapie weisen. Die Behandlung ist extrem teuer: Die tägliche Einnahme von zwei Tabletten kostet 294 000 US Dollar im Jahr - auf Lebenszeit. Die Aufklärung der genetischen Grundlagen der Mukoviszidose im Jahr 1989 hatte große Euphorie ausgelöst und Hoffnungen auf eine baldige Therapie geweckt. Jetzt - 23 Jahre später - kann erstmals ein kleiner Teil der Patienten gezielt behandelt werden. (Quelle: Science)

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Gen(e)-Forschung
« Antwort #5 am: 15. Juli 2012, 18:43 »

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Krebs: Personalisierte Therapie und individuelle Betreuung
« Antwort #6 am: 08. Oktober 2012, 23:48 »



"Mein Krebs ist nicht dein Krebs" - BILD
Personalisierte Therapie und individuelle Betreuung bei Brustkrebs besonders wichtig

PK der Österreichischen Gesellschaft für Senologie (ÖGS): Mein Krebs ist nicht dein Krebs vergrößern
BILD zu OTS - Im Bild v.l.n.r. Prim. Univ. Doz. Dr. Rupert Koller (ÖGS Vorstandsmitglied, Abteilung für Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie, Wilhelminenspital, Wien), Univ. Prof. Dr. Florian Fitzal, FEBS (ÖGS Vorstandsmitglied, Facharzt für Allgemeine und Viszeralchirugie, Universitätsklinik für Chirurgie, Wien), Univ. Prof. Dr. Thomas Helbich, MSc, MBA (Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Senologie (ÖGS), Universitätsklinik für Radiodiagnostik, Wien) und Andrea Bocan (betroffene Patientin)

Wien (OTS) - Die Österreichische Gesellschaft für Senologie (ÖGS)
hebt in ihrer Pressekonferenz am 25.9. die Bedeutung von
personalisierten Brustkrebs-Therapien hervor, bei der die Frau mit
ihren individuellen Bedürfnissen im Mittelpunkt steht.
Mammographiescreening und Tumorboard sind wichtige Schritte am Weg
zur optimalen Therapie, Case Manager garantieren als Ansprechpartner
mit umfassendem Wissen die bestmögliche persönliche Betreuung.
Wahl der optimalen Therapie

Nach einer Brustkrebs-Diagonose können durch genetische
Untersuchungen derzeit fünf verschieden Tumorarten unterschieden
werden. Sie unterscheiden sich sowohl hinsichtlich ihrer Prognose wie
auch in ihrer Therapie. Zudem können heute mittels neuer MRT
Techniken mit bildbasierenden Biomarkern Tumore nach ihrer
unterschiedlichen Aggressivität identifiziert werden. Des Weiteren
gibt es große Unterschiede in den verschiedenen chirurgischen
Therapieoptionen dank neuer onkoplastischer Ansätze, bei denen die
Tumorentfernung mit einer sofortigen Defektdeckung kombiniert wird.
Sie sind stark abhängig von der individuellen Brustform, Morbiditäten
wie Rauchen und Gewicht, sowie von den persönlichen Wünschen der
Patientinnen. In dieser großen Vielfalt an Behandlungsmöglichkeiten
wird daher die Kommunikation zwischen dem Hauptbehandler (Case
Manager), zumeist ein(e) operativ tätige/r Mediziner(erin) und der
Patientin zunehmend bedeutender.

Kürzlich erschienene Amerikanische Studien zeigen, dass 50% der
mit einer Behandlung nicht zufriedenen Frauen auf Basis einer
Misskommunikation unzufrieden waren und 70% das Thema "Brustkosmetik"
mehr diskutiert haben wollten.
Neues Mammographiescreening ab Frühjahr fördert persönliche Gespräche

Im April 2013 startet in Österreich das Mammographiescreening, zu
dem Frauen im Alter von 45 bis 70 Jahren per Brief eingeladen werden.
Ziel ist die nachhaltige Etablierung einer hohen Entdeckungsrate von
Brustkrebs, vor allem in einem frühen Stadium. Der Programmerfolg
wird stark von der gelungenen Kommunikation zwischen PatientInnen und
ihrem Arzt (Hausarzt) und in weiterer Folge mit den Radiologen
abhängen. Durchgeführt wird die Vorsorge-Untersuchung von speziell
ausgebildeten Fachärzten, die großen Wert auf individuelle Betreuung
im persönlichen Gespräch legen, wie Prof. Helbich, Präsident der
Österreichischen Gesellschaft für Senologie (ÖGS), hervorhebt: "Beim
Mammographiescreening steht die persönliche Kommunikation mit der
Frau im Vordergrund. Bereits die Befundübermittlung geschieht nicht
durch einen formlosen Brief, sondern durch das Gespräch mit dem
Radiologen und in weiterer Folge mit dem Vertrauensarzt der Frau. Im
Falle einer möglichen Brustkrebserkrankung wird die Patientin in
einem Brustgesundheitszentrum individuell beraten, um die für sie
optimale, personalisierte Therapie zu finden."
Tumorboard steuert optimale Therapie

Das Tumorboard ist ein Ort der Kommunikation, an dem alle
relevanten Informationen über die Brustkrebs-Patientin zusammenlaufen
und von Experten aus unterschiedlichen Bereichen wie Radiologie,
Chirurgie und plastische Chirurgie ausführlich diskutiert werden. Mit
einem gemeinsamen Beschluss wird nach Berücksichtigung aller bekanten
Indikatoren die beste Therapie für den persönlichen Krebsbefund der
Patientin festgelegt.

Primar Koller, plastischer Chirurg und Präsident elect der ÖGS,
betont die Bedeutung des Tumorboards auch für die rekonstruktive
Chirurgie: "Der plastische Chirurg weiß von Anfang an über den
aktuellen Stand der Tumortherapie Bescheid, um der Patientin optimale
Lösungen anbieten zu können, die sehr verschieden aussehen und
gestaltet werden können." Dadurch könne nicht nur für den Erhalt des
Lebens, sondern auch der Lebensqualität der betroffenen Frau gesorgt
werden.
Case Manager mit umfassendem Wissen

Die Vielzahl an beteiligten Fachärzten bedeutet für die Patientin
jedoch keinesfalls, dass die Kommunikation mit ihr unpersönlich
abläuft. Der operativ tätige Arzt übernimmt als Case Manager die
persönliche Betreuung und klärt über Diagnosepfade, Erkrankung und
Therapiemöglichkeiten auf. "Vom Case Manager, der zur Patientin von
Anfang an eine positive Bindung aufbaut, darf sich die Patientin ein
allumfassendes Wissen zum Thema Brustkrebs und die Beantwortung aller
offenen Fragen erwarten", garantiert Prof. Fitzal, selbst Chirurg und
Case Manager am AKH Wien. "Gerade bei existentiellen Bedrohungen wie
Krebserkrankungen sei es besonders wichtig, Sicherheit zu geben. Das
kann nur in einer individuellen, fachlichen Beratung unter
Einbeziehung aller relevanten persönlicher Daten, Dispositionen etc.
durch den Arzt geschehen," so Fitzal weiter. Der Patient soll
informiert werden, von einem "ergoogelten" Diagnosewissen wird
hingegen gewarnt, da verallgemeinerte Informationen am jeweiligen
individuellen Befund oft vorbeigehen und die Betroffene meist stark
verunsichern.

Eindringlich wendet sich am Ende der Pressekonferenz Andrea Bocan
an alle Frauen: "Ich hatte vor einigen Jahren eine Freundin verloren,
die zu spät zum Arzt ging, weil sie Angst vor der Diagnose hatte. Und
vor 2 Jahren bin ich selbst an Brustkrebs erkrankt, den ich heute in
jeder Hinsicht gut überstanden habe. Mein Appell an alle Frauen: Habt
keine Angst vor einer Diagnose und geht rechtzeitig und regelmäßig zu
den empfohlenen Untersuchungen!"
Brustkrebs in Österreich

Das Mammakarzinom ist in Österreich die Krebserkrankung Nummer 1
der Frau. 30% aller Krebs-erkrankungen der Frauen fallen derzeit auf
das Mammakarzinom (Stand 2009, Statistik Austria).
Die Anzahl der Fälle pro Einwohner hat sich stabilisiert bis leicht
reduziert und liegt derzeit bei 70/100.000 (Inzidenz), wobei es
regionale nicht erklärbare Unterschiede gibt (Wien 60, Salzburg 80).
Veranstaltungshinweis

Jubiläumskongress "Rund um die Brust"
30 Jahre Österreichische Gesellschaft für Senologie
am 27. und 28.9.2012, in der Aula der Wissenschaften, Wollzeile 27a,
1010 Wien

Die Österreichische Gesellschaft für Senologie feiert heuer ihr
30-jähriges Bestehen. Das Kongressprogramm mit zahlreichen
Fachvorträgen renommierter Experten spiegelt die Zusammenarbeit der
verschiedensten medizinischen Fächer in folgenden Themenbereiche
wider: Krebs bei unter 35- und über 75-Jährigen, neue Wege in der
personalisierten Therapie, die Wertigkeit der Psychoonkologie und
Immunologie, Nachsorge und prognostische Marker sowie das
brandaktuelle Thema Prävention und Screening bzw. der wichtige Aspekt
der Palliativmedizin und Rehabilitation.

Weitere Informationen zu Programm und Anmeldung unter
www.senologie.at

Die Österreichische Gesellschaft für Senologie (ÖGS) ist ein
interdisziplinäres Forum für Brustgesundheit. Sie unterstützt den
Erfahrungsaustausch zwischen verschiedenen klinischen und
theoretischen Fachrichtungen auf den Gebieten der Medizin, der
Biologie, der Physiologie und allen Personen, die sich mit Diagnostik
und Therapie von Erkrankungen der Brustdrüse beschäftigen. Die ÖGS
fördert darüber hinaus kooperative und interdisziplinäre Studien zur
wissenschaftlichen Vertiefung der Kenntnisse in diesem Bereich.

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World Health Summit: Blitzschnelle Genom-Analysen bringen individuelle Krebstherapien voran / Hasso-Plattner-Institut präsentiert neue Technologie

Potsdam (ots) - Personalisierte Medizin flächendeckend nutzbar zu
machen, verspricht eine neue Datenbank-Technologie des deutschen
Hasso-Plattner-Instituts für Softwaresystemtechnik (HPI). Vorgestellt
wird sie auf dem World Health Summit am 24. Oktober in Berlin. Die
ursprünglich für Unternehmenssoftware entwickelte und mit dem
Deutschen Innovationspreis 2012 ausgezeichnete In-Memory-Technologie
soll künftig auch helfen, riesige Mengen medizinischer Daten in
Echtzeit zu analysieren und auszuwerten. Komplizierte und teure
Behandlungen, zum Beispiel bei Krebserkrankungen, können dann
schneller und passender auf jeden Patienten individuell zugeschnitten
werden.

"Die personalisierte Medizin zielt darauf ab,
Behandlungsentscheidungen auf Basis aller patientenspezifischen
Informationen zu treffen. Dazu müssen künftig mehr und mehr Daten bei
der Behandlung verarbeitet und zum Beispiel der 'Bauplan' eines jeden
Menschen, die DNS, auf genetische Veränderungen untersucht werden",
sagt HPI-Direktor Prof. Christoph Meinel. Dabei fallen nach Angaben
des Informatikwissenschaftlers riesige Datenmengen an, denn jeder
Mensch trägt rund 3,2 Mrd. Erbinformationen in sich.

Forscher rund um Dr. Matthieu-Patrick Schapranow aus dem Fachgebiet
des HPI-Stifters Prof. Hasso Plattner rücken den riesigen Datenbergen
mit einem 1.000-Kerne-Hochleistungsrechner zu Leibe, einem von
weltweit drei Exemplaren dieser Art. "Um genetische Veränderungen in
Echtzeit zu analysieren, kombinieren wir die Forschungsergebnisse
weltweiter medizinischer Datenbanken in einer Wissensdatenbank.
Hochleistungsrechner kombiniert mit riesigen Arbeitsspeichern helfen
uns so, bekannte genetische Dispositionen zu identifizieren und
behandlungsrelevante Zusatzinformationen interaktiv binnen Sekunden
statt wie bisher manuell über Tage hinweg zu ermitteln", berichtet
Schapranow, der sehr eng mit der Charité zusammenarbeitet. Die Folge:
Genomdaten können über eine Cloud-Anwendung blitzschnell analysiert
werden.

Bisher mussten Mediziner und Forscher über Wochen hinweg wertvolle
Zeit mit Literatur- und Internetrecherchen verbringen. Dank der
HPI-Technologie dauert die Genomdatenanalyse nur noch wenige
Sekunden. Werden dabei krankheitsrelevante Mutationen entdeckt,
erspart die Technologie den Onkologen viele umständliche
Einzelabfragen in wissenschaftlichen Datenbanken. Stattdessen werden
die Resultate automatisch ihrer Relevanz nach sortiert im Vergleich
mit allen international bekannten Forschungsergebnissen angezeigt.
Dadurch kann stets das aktuellste Wissen über eine Erkrankung in
deren Behandlung einfließen.

Zusätzlich bekommen die Ärzte im Genom-Browser des HPI entscheidende
Zusatzinformationen zu jeder Mutation angezeigt, etwa deren
Häufigkeit, verbundene Krankheiten, Hinweise auf pharmakologische
Zusammenhänge , mögliche Wirkstoffe sowie klinische Studien, die eine
spezifische Behandlung ermöglichen.

Kurzprofil Hasso-Plattner-Institut

Das Hasso-Plattner-Institut für Softwaresystemtechnik GmbH (HPI) in
Potsdam ist Deutschlands universitäres Exzellenz-Zentrum für
IT-Systems Engineering. Als einziges Universitäts-Institut in
Deutschland bietet es den Bachelor- und Master-Studiengang
"IT-Systems Engineering" an - ein besonders praxisnahes und
ingenieurwissenschaftliches Informatik-Studium, das von derzeit 460
Studenten genutzt wird. Die HPI School of Design Thinking, Europas
erste Innovationsschule für Studenten nach dem Vorbild der Stanforder
d.school, bietet 120 Plätze für ein Zusatzstudium an. Insgesamt zehn
HPI-Professoren und über 50 weitere Gastprofessoren, Lehrbeauftragte
und Dozenten sind am Institut tätig. Es betreibt exzellente
universitäre Forschung - in seinen neun Fachgebieten, aber auch in
der HPI Research School für Doktoranden mit ihren
Forschungsaußenstellen in Kapstadt, Haifa und Nanjing. Schwerpunkt
der HPI-Lehre und -Forschung sind die Grundlagen und Anwendungen
großer, hoch komplexer und vernetzter IT-Systeme. Hinzu kommt das
Entwickeln und Erforschen nutzerorientierter Innovationen für alle
Lebensbereiche. Das HPI kommt bei den CHE-Hochschulrankings stets auf
Spitzenplätze. Mit openHPI bietet das Institut seit Anfang September
2012 ein interaktives Internet-Bildungsnetzwerk an, das jedem offen
steht.

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Personalisierte Medizin als Chance für eine moderne medizinische Versorgung

BMC-Fachtagung in Kooperation mit BPI und vfa

PM BMC-Fachtagung 8.05.2013
[ PDF ]

Berlin (pts020/08.05.2013/11:15) - "Das deutsche Gesundheitswesen sieht sich in absehbarer Zukunft mit zahlreichen Versorgungsherausforderungen konfrontiert. Wollen wir diesen effizient begegnen, benötigen wir innovative Lösungsansätze - sowohl im Bereich von Produkten und Therapien als auch bei Verfahren und Betreuungskonzepten. Gleichzeitig müssen Befürchtungen der Krankenkassen, dass innovative Konzepte wie die Personalisierte Medizin zu erheblichen Kostensteigerungen führen könnten, ernst genommen und mit den für die Patienten entstehenden Zusatznutzen sorgfältig abgewogen werden." Dies erklärte Prof. Dr. Volker Amelung, Vorstandsvorsitzender Bundesverband Managed Care e.V. (BMC) im Rahmen seines Eröffnungsbeitrags an der Fachtagung "Fortschritt durch Innovation - Das Beispiel der Personalisierten Medizin", welche am 8. Mai vom BMC in Kooperation mit dem Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V. (BPI) und dem Verband Forschender Arzneimittelhersteller e. V. (vfa) in Berlin durchgeführt wurde.

Die Personalisierte Medizin zählt zu den derzeit innovativsten Bereichen und ist einer der neuesten Hoffnungsträger der Gesundheitswirtschaft. Durch die Berücksichtigung individueller Charakteristiken des einzelnen Patienten kann die Genauigkeit von Krankheitsdiagnosen erhöht sowie die gezielte Auswahl und Entwicklung von wirksamen Therapieoptionen befördert werden.

"Die Personalisierte Medizin erschöpft sich jedoch nicht nur in einer 'Stratifizierung' von Patientenpopulationen. Sie beinhaltet vielmehr die Anwendung moderner Methoden der Zelltherapien und der regenerativen Medizin und lässt sich sogar auf die Begriffe der Krankheitsprävention ausdehnen. Personalisierte Medizin kann und muss als große Chance gesehen werden. Dies sollte auch den Kostenträgern klar werden, denn das an die Wand geworfene Horrorszenario der Kostenexplosion wird nicht erfolgen. Im Gegenteil, personalisierte Medizin kann Kosten sparen helfen. Aber es müssen die Rahmenbedingungen geschaffen werden, damit Forschung auch refinanzierbar bleibt. Nur so können wir auch dauerhaft die Chancen der personalisierten Medizin für den einzelnen Menschen nutzen", erklärte Henning Fahrenkamp, Hauptgeschäftsführer des BPI.

Birgit Fischer, Hauptgeschäftsführerin des vfa, betonte: "Personalisierte Medizin ändert die Kostenstruktur im Gesundheitswesen: Für die Vortests muss mehr ausgegeben werden, doch dafür lassen sich therapeutische Fehlversuche einsparen. Schneller wirksam behandelte Patienten dürften oft auch weniger Folgekosten verursachen. Deshalb bedeutet Personalisierte Medizin nicht automatisch eine teurere Medizin. Krankenkassen wollen zu Recht für jede Ausgabe auch einen gesundheitlichen Gegenwert erhalten. Da kommt es ihnen doch entgegen, wenn neue Medikamente mit Test auf Eignung im Einzelfall angeboten werden. Ich erwarte, dass dies bei den von den Kassen akzeptierten Erstattungsbeträgen für neue Medikamente angemessen berücksichtigt wird; und dass das Gesundheitssystem sich auch rechtzeitig darum kümmert, dass die Vortests erstattet werden können."

"Die Industrie verfügt über große Innovationskraft", so Amelung abschließend. "Zu wenig wird diese im gegenwärtigen System genutzt, um neue und effiziente Produkte und Lösungen für das Gesundheitswesen zu erarbeiten. Gerade im Rahmen von Selektivverträgen böte die Einbindung der Industrie die Möglichkeit, Innovationskreisläufe in Gang zu bringen, welche dem Wohl der Patienten zugutekommen."

Der BMC ist ein pluralistischer Verein für innovative Systementwicklung im Gesundheitswesen. Er ist das Forum für zukunftsfähige, qualitätsgesicherte und patientenorientierte Konzeptionen. Der BMC vertraut auf die Kräfte eines freiheitlichen und wettbewerbsorientierten, gleichwohl auch solidarischen Systems. Seine Mitglieder repräsentieren die gesamte Bandbreite aller Akteure des Gesundheitswesens. Der BMC wurde 1997 gegründet und zählt aktuell 160 Mitglieder.


http://www.pressetext.com/news/20130508020


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Personalisierte Medizin - Molekularbiologische Tests
« Antwort #9 am: 21. Oktober 2013, 23:50 »




Molekularbiologische Tests noch nicht ausreichend bewertet

Montag, 21. Oktober 2013

Wien – Molekularbiologische Untersuchungen werden in der sogenannten persona­lisierten Medizin als prognostische oder prädiktive Marker immer wichtiger und können Therapieentscheidungen beeinflussen. Personalisierte Medizin in der Onkologie und die dazu gehörigen Testverfahren waren ein Schwerpunkt der Jahrestagung deutsch­sprachiger Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie in Wien.

So dürfen einige Medikamente nur angewandt werden, wenn bestimmte Proteine überex­primiert oder spezifische Genmutationen nicht vorhanden sind, weil anderenfalls kein Ansprechen auf die Medikation erwartet wird. Dies gilt zum Beispiel bei Frauen mit Mammakarzinom (Her2-Überexpression/Trastuzumab) oder bei Patienten mit kolorek­talem Karzinom (RAS-Wildtyp/Anti-EGFR-Therapie).

Bei neu zugelassenen Arzneimitteln erfolgt in Deutschland binnen zwölf Monaten eine frühe Nutzenbewertung und auf deren Grundlage die Preisgestaltung. „Die Qualität der Tests, aus deren Ergebnis sich quasi die Indikation für die Therapie mit dem neuen Arzneimittel ableitet, wird nicht bewertet, sondern nur empfohlen, ein validiertes Test­verfahren zu verwenden“, sagte Franz Hessel von der SRH-Hochschule Berlin beim Kongress in Wien. Hier gebe es Nachholbedarf für Konkretisierungen der Bewer­tungsbasis, eventuell auch für Regulierungen.

Bei der Tagung wurde die aktuelle Kontroverse darüber aufgegriffen, dass die gesetz­lichen Krankenkassen in Deutschland derzeit die Kosten für den Oncotype DX® Brustkrebstest nicht erstatten. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat vor kurzem aber einen Antrag auf Kostenerstattung akzeptiert. Bei dem Test werden Expression und Aktivität von 21 Genen bestimmt. Der Test soll abschätzen helfen, ob Frauen mit frühem, Estrogenrezeptorpositivem, Her2-negativem und nodalnegativem invasivem Mamma­karzinom mit intermediärem Rückfallrisiko von einer Chemotherapie profitieren.

In den USA und Großbritannien ist der Test in Leitlinien empfohlen, auch die Mehrzahl eines Expertenpanels der Brustkrebs-Konferenz Sankt Gallen votierte für die Anwendung des Tests für diese Fragestellung.

Andere Fachgesellschaften und Wissenschaftler wie Richard Greil von der Universität Salzburg sind zurückhaltend und fordern, die ..... http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/56256

Werner

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Durch Erbgutanalysen Tumoren gezielt behandeln
« Antwort #10 am: 22. April 2014, 18:57 »





22.04.2014
   
   
Durch Erbgutanalysen Tumoren gezielt behandeln


Krebs ist die zweithäufigste Todesursache in Deutschland. Alleine in der Bundesrepublik erkranken jedes Jahr etwa 500.000 Menschen neu an der Krankheit. Das Gefährliche: Krebszellen teilen sich unkontrolliert, können in benachbartes Gewebe eindringen und sich im Körper ausbreiten. Dadurch entstehen Metastasen - für den Patienten besteht Lebensgefahr. Doch dank jüngster Fortschritte in der Krebsmedizin haben Betroffene bessere Aussichten auf Heilung beziehungsweise auf ein längeres Leben mit der Krankheit. Erbgutanalysen ermöglichen eine differenzierte Diagnose und gezielte Therapie: Im Rahmen des 120. Internistenkongresses Ende April in Wiesbaden spricht Prof. Dr. med. Dr. h.c. Otmar D. Wiestler aus Heidelberg deshalb über einen "Paradigmenwechsel in der Behandlung von Krebserkrankungen".


Die Behandlung von bösartigen Tumoren erforderte bisher viel Geduld und Durchhaltevermögen. Denn eine Therapie, die bei einem Patienten anschlägt, muss nicht zwangsläufig bei einem anderen Betroffenen mit derselben Krebsdiagnose wirken. "Es gibt erhebliche individuelle Unterschiede bezüglich der genetischen Auslöser, die auch dafür verantwortlich sind, dass die Krankheit oft von Patient zu Patient unterschiedlich verläuft", sagt Professor Wiestler, Vorstandsvorsitzender des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in Heidelberg. Deutlich wird dies am Beispiel von Brustkrebs-Patientinnen. Der Wirkstoff Trastuzumab wirkt bei jeder vierten Betroffenen und stoppt das Wuchern der entarteten Zellen - bei den anderen Frauen zeigt die Therapie mit diesem Antikörper jedoch keine Wirkung.
 
Personalisierte Krebsmedizin bietet Patienten exakt die Therapien, die an der Ursache ihrer Erkrankung angreifen und dort wirken. Möglich machen können das Genomsequenzierungen, die eine Analyse des kompletten Erbguts erlauben. Denn: Bei Krebs handelt es sich aufgrund fehlerhafter Erbinformationen in den entarteten Zellen um eine Krankheit, die sich immer auch in den Genen abbildet. Sei es, dass diese erblich bedingt, spontan erworben oder durch Lebensumstände wie etwa Rauchen oder Übergewicht ausgelöst sind. Diese genetischen Defekte und Veränderungen lassen sich durch Genomsequenzierung finden: "Mit dieser Methode können wir erkennen, ob eine bestimmte Behandlung anschlägt oder nicht. Denn Tumorzellen sind sehr anpassungsfähig und entziehen sich auf diese Weise auch Therapien", erklärt Wiestler, der auch Sprecher des Deutschen Konsortiums für Translationale Krebsforschung ist. Das gezielte medikamentöse Vorgehen verschont Patienten vor starken Nebenwirkungen und nicht wirksamen und damit überflüssigen Behandlungen.
 
Das größte Zukunftspotential liege in der intelligenten Kombination herkömmlicher und neuer Therapieverfahren. "Dieser Ansatz könnte es ermöglichen, bösartige und erst in einem späten Tumorstadium diagnostizierte Krebserkrankungen über längere Phasen zu kontrollieren und in ein chronisches, beherrschbares Stadium der Erkrankung zu überführen", sagt Wiestler. Eine Genomsequenzierung ist derzeit noch mit Kosten von etwa 5000 Euro verbunden - Experten rechnen jedoch damit, dass diese zukünftig deutlich sinken werden. Aktuelle Erkenntnisse der personalisierten Krebsmedizin stellt Professor Wiestler im Rahmen des 120. Internistenkongresses in Wiesbaden vor.
 
Terminhinweise:
 
120. Internistenkongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e. V. (DGIM)
Termin: 26. bis 29. April 2014
Ort: Rhein-Main-Hallen Wiesbaden
 
Plenarsitzung der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e. V.:
Termin: Montag, 28. April 2014, 11.45 bis 12.15 Uhr
Thema: "Krebsforschung und Onkologie auf dem Weg zur individualisierten Krebsmedizin"

Quelle: DGIM

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Individualisierte Therapien Hoffnungsträger der Krebsmedizin
« Antwort #11 am: 09. Februar 2015, 00:09 »



Individualisierte Therapien Hoffnungsträger der Krebsmedizin
Mittwoch, 4. Februar 2015
dpa

Berlin/Brüssel – Auf die Bedeutung der individualisierten Behandlung bei Krebser­krankungen hat Bundesforschungsministerin Johanna Wanka (CDU) hingewiesen. „Dank exzellenter Forschung haben wir große Fortschritte gemacht. Hier gehen Forschung, Diagnose und Behandlung nahtlos ineinander über“, sagte die Ministerin anlässlich des heutigen Weltkrebstages.

.... http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/61694

Gitti

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"Personalisierte Medizin"? Aber Tausende Genvarianten!
« Antwort #12 am: 18. Dezember 2015, 20:10 »



18.12.2015
   
   
   
Tausende Genvarianten erschweren personalisierte Medizin

Viele Hoffnungen werden auf die personalisierte Medizin gesetzt, bei der Gentests über die Art und optimale Dosis einer Medikation entscheidenden Einfluss haben. Doch der echte Durchbruch steht noch aus, was auch zwei Veröffentlichungen des Karolinska Institutet zeigen: wesentlich mehr Genvarianten als gedacht sind für das Ansprechen auf eine Therapie verantwortlich - die heutigen Analyse-Tools reichen nicht aus und die Tests sind noch zu kostspielig.

Zur Fachinformation >>

Die heutigen Gentests geben nicht genügend Aufschluss über den individuellen Patienten - für eine echte personalisierte Behandlung müsste die komplette Genvariabilität dieses Menschen als Information vorliegen, so Magnus Ingelman-Sundberg, Professor of Molecular Toxicology and Principal Investigator at Karolinska Institutet’s Department of Physiology and Pharmacology. Diese umfassenden Analysen sind momentan noch zu kostspielig und softwaretechnisch unausgereift.

Die großen Unterschiede, was Wirkungen und Nebenwirkungen von Medikamenten angeht, waren immer problematisch. Viele Medikamente gehen daher mit der Empfehlung oder verbindlichen Durchführung einer genetischen Testung einher. Dies basiert hauptsächlich auf den am häufigsten vorkommenden Genvarianten, mit spezieller pharmakologischer Bedeutung für Transport- und Ziel-Interaktion.

Zwei in "Pharmacogenetics and Genomics and Trends in Pharmacological Sciences" veröffentlichte Studien haben in großen Gensequenz-Daten (sog. Single-Nukleotide) bei den CYP450-Enzymen, die für die Verstoffwechselung von Medikamenten zuständig sind, über 6.000 Mutationen identifiziert, davon die Hälfte neu aufgetreten und über 90% davon selten.

Jeder Europäer hat durchschnittlich 94,6 einzigartige Varianten solcher Mutationen, von denen mutmaßlich 24,6 die Funktion der korrespondierenden Genprodukte beeiträchtigen.

Das bedeutet, dass die Gesamtanzahl an Genvarianten, die das Ansprechen auf ein Mediakment beim Individuum steuert, wahrscheinlich mehrere Tausend und damit wesentlich mehr als bislang angenommen, beträgt. Damit ist die "echte" personalisierte Medizin im Sinne einer Präzisionsmedizin noch auf lange Zeit Zukunftsmusik.
(übers. v. Red.)

Literaturhinweise:
Kohei Fujikura, Magnus Ingelman-Sundberg and Volker M. Lauschke et al. Genetic variation in the human cytochrome P450 supergene family, Pharmacogenetics and Genomics, online 3 September 2015.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26340336

Volker M. Lauschke and Magnus Ingelman-Sundberg et al. Precision medicine and rare genetic variants. Trends in Pharmacological Sciences, online 15 December 2015.
http://www.cell.com/trends/pharmacological-sciences/abstract/S0165-6147(15)00225-4